5月8日是第31个“世界地贫日”。

近日，在杭州市第一人民医院产前诊断中心门诊，产科医生鲁建央建议准妈妈笑笑做了 “罕见病优生筛查”，在接受了基因检测筛查后，结果竟发现笑笑是静止型α地贫，缺失1个α基因。

紧接着，笑笑的丈夫也接受了地贫基因的检测，结果竟然也发现是轻型α-地贫，缺失2个α基因。小两口得知这样的结果后瞬间吓傻了，肚子里的宝宝会遗传吗？

鲁医生告诉他们，肚子里的宝宝有25%的可能性是中间型α-地贫，这类疾病表现为中度溶血性贫血，出生时无明显症状，逐渐出现贫血、肝脾肿大、黄疸等，但大部分患者发育正常，日常生活无明显影响，也不需要输血。

鲁医生为小两口进行了详细的遗传咨询，笑笑通过羊水穿刺产前诊断提早知道宝宝的地贫风险。羊水穿刺的结果诊断胎儿为中间型α-地贫。结合多数中间型α-地贫患者发育正常，笑笑选择了继续妊娠。

鲁建央表示，还好笑笑两口子的健康意识比较强，在孕早期及时通过罕见病优生筛查发现了胎儿的健康隐患。对于笑笑肚里宝宝这样的中间型地贫，是可以继续妊娠的，如果是重度地贫胎儿，则会建议终止妊娠。

为什么孕妈们要关注地贫呢？鲁医生介绍，因为地贫是一种常染色体隐性遗传病，会遗传给下一代。由于地贫基因的缺陷使得血红蛋白组成成分改变，引起慢性溶血和贫血。虽然以前报道高发于我国广西、广东、海南等地区，但近年来人口流动频繁，杭州地贫病例也逐渐增加。目前重度地贫无法治愈，尚无药物和成熟的基因治疗方法。重型β地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法。该病严重影响生命健康，对家庭和社会的影响非常大。

那么，地贫患者有哪些症状呢？地贫按照临床症状可以分为轻度、中度以及重度三类。

1、轻度地贫。患者没有任何明显的症状，跟普通人一样，如果不经过检查一般不会发现。不需要特殊治疗，也不会严重影响生活。

2、中度地贫。临床表现差异很大，会有不同程度的贫血、浑身疲乏无力，肝和脾肿大以及出现轻度黄疸。

3、重度地贫。重度α地贫胎儿一般在孕晚期出现水肿，超声检查提示胎盘厚，胎儿心脏大，胸腔与腹腔积液，出现宫内死胎或出生后死亡。孕妇可能因为镜像综合征伴随生命危险。重度β地贫患儿出生时没有任何临床症状，一般3-6个月后开始出现逐渐加重的贫血，随着年龄的增长，会出现重度地贫面容，因长期贫血免疫力低下，常合并支气管炎或肺炎，生长发育迟缓，心衰等，必须规律地输血和祛铁治疗。

值得注意的是，地贫非常难治，给家庭和社会带来沉重的负担，所以我们要重视预防、重视地贫筛查与产前诊断，预防重度地贫患儿的出生。说到预防，孕妈们可以怎么做呢？

鲁医生介绍这几个步骤：

第一步，详细了解夫妻双方的家族遗传病史。了解另一半是否来自地贫高发地区，家族是否有生育中重度地贫患儿的病史。

第二步，夫妻双方婚前或孕前做地贫筛查：血常规、血红蛋白电泳检测和或地贫基因检测。

第三步，地贫基因检测。如果地贫筛查提示其中一项或多项指标异常，建议夫妻双方地贫基因检测，可检测中国人群绝大多数的热点地贫基因变异位点。夫妻地贫患病或携带基因状况不同对孕育的宝宝产生不同的影响。关键是阻止重度地贫儿的出生。

此外，如果夫妻双方携带的是不同类型的地贫基因，不会孕育中重度地贫儿。如果夫妻双方携带的是同类型的地贫基因，则有一定几率孕育中重型地贫儿。在怀孕后需要尽早产前诊断，确认胎儿的地贫基因类型。

如夫妇双方均为β地贫基因携带者，可在孕11-14周绒毛膜穿刺取样，孕16-26周羊膜腔穿刺术，孕26周后脐血穿刺术，获得胎儿样本，检测胎儿地贫基因类型。

如果确定为重型地贫儿，建议在知情同意的基础上及时终止妊娠，避免重型地贫儿的出生。如果确定为中间型地贫儿，遗传咨询医生充分告知，以及家长理解了中间型地贫儿出生后的可能状况选择是否继续妊娠。